Die Alzheimer-Krankheit ist eine der häufigsten Demenzerkrankungen weltweit. Dabei gibt es eine seltene, genetisch bedingte Form, die bereits in jungen Jahren auftreten kann – im Schnitt mit Mitte 40. Um diese dominant vererbte Alzheimer-Erkrankung besser zu verstehen, wurde im Jahr 2008 die internationale DIAN-Studie (Dominantly Inherited Alzheimer Network) ins Leben gerufen.
Was ist erblicher Alzheimer?
Während die meisten Alzheimer-Erkrankungen „sporadisch“ auftreten – also ohne erkennbare familiäre Ursache – wird bei weniger als 1 Prozent aller Fälle eine genetische Veränderung als Auslöser identifiziert. Diese Veränderungen, sogenannte Mutationen, betreffen eines von drei Genen: APP, PSEN1 oder PSEN2. Trägerinnen und Träger einer solchen Mutation erkranken mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit an Alzheimer – oft schon im mittleren Lebensalter. Da die Vererbung autosomal-dominant erfolgt, hat jedes Kind eines Betroffenen ein 50-prozentiges Risiko, die Mutation und damit auch das Erkrankungsrisiko zu erben.
Ziel der DIAN-Studie
Das internationale DIAN-Netzwerk verfolgt das Ziel, die biologischen Mechanismen hinter der Alzheimer-Erkrankung zu entschlüsseln. Indem Menschen mit und ohne Mutation über viele Jahre hinweg beobachtet werden, wollen Forschende nachvollziehen, welche Veränderungen im Gehirn schon Jahre vor den ersten Symptomen auftreten. Diese Erkenntnisse sind entscheidend, um die Entstehung der Krankheit besser zu verstehen und um neue, wirksame Behandlungsstrategien zu entwickeln. Langfristig sollen auch Patienten mit der häufigeren, nicht-erblichen Alzheimer-Form von diesen Erkenntnissen profitieren.
So läuft die Studie ab
Die DIAN-Studie ist eine langfristige Beobachtungsstudie, an der weltweit über 500 Menschen teilnehmen. In Deutschland wird sie am Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) in München und Tübingen durchgeführt. Hier nehmen derzeit mehr als 80 Erwachsene teil.
Eingeschlossen werden Personen, bei denen ein Elternteil oder Geschwister eine nachgewiesene Mutation in einem der drei Alzheimer-Gene trägt. Die Teilnehmenden müssen ihren genetischen Status nicht kennen – sie können beschwerdefrei sein oder bereits erste Symptome zeigen. Alle zwei Jahre werden umfassende Untersuchungen durchgeführt, darunter:
- eine körperliche und neurologische Untersuchung,
- neuropsychologische Tests zur Überprüfung von Gedächtnis und Denkfähigkeit,
- eine Blutentnahme und Lumbalpunktion (Nervenwasserentnahme) zur Analyse von Biomarkern,
- MRT- und PET-Aufnahmen des Gehirns, um Veränderungen sichtbar zu machen.
Die genetische Analyse, die im Rahmen der Studie erfolgt, dient ausschließlich wissenschaftlichen Zwecken. Die Studie ist doppelblind angelegt – weder die Teilnehmenden noch das Studienteam kennen den genetischen Status der jeweiligen Person. Wer Gewissheit über seinen genetischen Status möchte, kann sich an eine externe genetische Beratung wenden.
Beobachtungs- und Therapiestudie
In Deutschland wird DIAN in zwei Modulen angeboten:
- DIAN-Beobachtungsstudie (seit 2012) – Sie untersucht die Krankheitsverläufe und sucht nach messbaren biologischen Veränderungen, um die Krankheit frühzeitig erkennen und besser verstehen zu können.
- DIAN-Therapiestudie – Sie testet neue, vielversprechende Medikamente, die direkt an den Ursachen der Krankheit ansetzen.
Beide Studien ergänzen sich und bilden die Grundlage für zukünftige Therapien, die hoffentlich den Verlauf der Alzheimer-Erkrankung verlangsamen oder verhindern können.
Eine seltene Krankheit – eine große Belastung
Für die betroffenen Familien bedeutet das Wissen um das Erkrankungsrisiko eine enorme psychische, emotionale und oft auch finanzielle Belastung. Die Angst, selbst zu erkranken oder die Krankheit weiterzugeben, beeinflusst viele Lebensentscheidungen – von der Familienplanung bis zur Berufswahl. Hinzu kommt, dass Demenz in der Gesellschaft häufig noch ein Tabuthema ist, über das ungern gesprochen wird. Die DIAN-Studie bietet diesen Familien nicht nur medizinische Begleitung, sondern auch Austausch, Verständnis und Hoffnung auf Fortschritte in der Forschung.
DIAN in Zahlen und aktuelle Entwicklungen
Mittlerweile gehören weltweit rund 700 Familien zur DIAN-Gemeinschaft. Etwa 300 Familien nehmen an der Beobachtungsstudie teil, 400 an der Therapiestudie. Deutschland stellt etwa 100 Familien – also rund 25 Prozent aller erhobenen Daten. Am 18. Oktober fand in Würzburg ein DIAN-Familientreffen statt. Der persönliche Austausch zeigte, wie wichtig diese Studien für die Familien sind und wie sehr sie von der internationalen Zusammenarbeit profitieren.
Finanziert wird die Studie über das DZNE.
https://www.dzne.de/forschung/studien/klinische-studien/dian/
